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• 哪些人需要做耳聾基因篩查

  在我國目前可以對任何群體的人，都可以行耳聾基因的篩查。因為有些耳聾基因是存在在正常人的人體里，有些人是隱性的遺傳，沒有進行表達，那么在下一代的時候，可能會有耳聾的寶寶產出。這時候我們行了耳聾基因的篩查以后，能夠做一些預防，避免一些耳聾寶寶的產出。另外對于有先天性的耳聾的家長，我們更要進行耳聾基因的篩查，以避免出現更多的耳聾的寶寶。那么還有對于新生兒，我們不僅要做聽力的篩查，同時要做基因的篩查，這樣避免一些寶寶有遲發性耳聾的出現。所以對于正常人，我們都可以做耳聾基因的篩查。

  

  01:27
  宋海濤 主任醫師北京醫院

  2020-12-29 3696次

• 新生兒遺傳代謝病篩查

  新生兒遺傳代謝病篩查，目前我們國家比較強制性做的，大概三到四種，主要是：苯丙酮尿癥，先天性鉀低，G6PD缺陷，這些疾病的篩查，是我們國家強制性的篩查。當然，新生兒篩查目前進展的是比較快，我們國家大概有33%左右的人，都采用了串聯質譜來進行，新生兒的篩查。像這種篩查的疾病種類相對來說多一點，一般可以篩查幾十種疾病。這種串聯質譜的篩查的話，目前大概在2000年左右，像美國，歐洲，日本，這些西方發達國家，基本上百分之百的小朋友，都進行了串聯質譜的篩查。我們國家因為國情的問題，還有大家意識的問題，目前串聯質譜篩查的話，范圍比較偏小一點，實際上按照我們國家，目前這種情況，應該所有的小朋友，都進行第二代的串聯質譜的篩查。當然隨著技術的進步，有可能新的基因篩查，也會跟提上來。所以隨著技術的發展，有可能在北京，上海，廣州，這種大一點的城市，可能會率先開展一些基因的篩查。

  

  01:33
  郝虎 副主任醫師中山大學附屬第六醫院

  2018-12-11 47725次

• 新生兒兒聾基因篩查
  小孩子如果檢查先天性的耳朵的功能，是非常普遍的，也是常規的，像你說的這種還進行基因篩查的話就是通過抽血檢查，一般來說先初步檢查，看看聽力功能是否有障礙，然后進行上一級醫院的檢查就可以，相對來說初步檢查沒有必要直接查基因，聽力篩查過了就是聽力正常沒有問題。耳聾基因篩查沒有通過就是孩子攜帶了耳聾基因，這個不用擔心，有可能這輩子還是聽力都不會有問題，只是盡量保護，或者家長多關注這方面的變化，保護首先就是少在噪音的環境下，然后少帶耳機之類的東西。
  語音時長 1:21”
  郝小生 主治醫師吉林大學第一醫院

  2018-10-12 10458次

• 新生兒要做疾病篩查嗎
  新生兒需要做疾病篩查，新生兒疾病篩查是通過對新生兒的血液進行實驗室診斷，以便早期發現某些先天性遺傳性代謝性疾病，通過及時有效的治療，避免導致患兒智力、體格發育障礙等嚴重危害發生。新生兒疾病篩查主要針對在新生兒時期可能對孩子的生長發育和智力發育造成嚴重影響的一類先天性遺傳代謝性疾病。
  語音時長 1:00”
  郝小生 主治醫師吉林大學第一醫院

  2018-09-18 2900次

• 新生兒耳聾怎么基因篩查
  在新生兒出生時或出生后3天內進行臍帶血或足跟血采集，來篩查耳聾易感和常見基因。目前常見的方法是使用耳聾基因芯片篩查GJB2、SLC26A4、線粒體12SrRNA和GJB3基因的9個常見突變位點，它可以早期發現由耳聾基因突變導致的遲發性聽力損失高危兒。
  蘇德泉 主治醫師復旦大學附屬兒科醫院

  2018-11-30 6509次

• 什么是新生兒耳聾基因篩查
  病情分析：新生兒的耳聾基因篩查是指，在孩子出生時或者是在孩子出生三天之內，通過采集孩子足跟血的方式，使用耳聾基因芯片，對于中國人群常見的四個基因以及九個位點，進行篩查，通常在三個月左右的時間就會出結果，結果會對于孩子是否攜帶著耳聾基因，或者是否存在著耳聾致病的基因，來進行比較明確的分析。意見建議：建議家長可以根據結果進行處理，做到早診斷早治療，盡早的干預治療，會對寶寶的腦部發育及聽力發育有極大的好處。
  孫雪明 主治醫師濰坊市益都中心醫院

  2020-08-07 3106次

• 新生兒耳聾怎么基因篩查
  在新生兒出生時或出生后3天內進行臍帶血或足跟血采集，來篩查耳聾易感和常見基因。目前常見的方法是使用耳聾基因芯片篩查GJB2、SLC26A4、線粒體12SrRNA和GJB3基因的9個常見突變位點，它可以早期發現由耳聾基因突變導致的遲發性聽力損失高危兒。
  王志新 主任醫師中日友好醫院

  2022-05-30 402次

• 新生兒60項基因篩查是什么
  并沒有新生兒60項基因篩查這種說法，新生兒基因篩查是檢測新生兒基因是否發生異常，能夠用于排查疾病。新生兒在出生以后，可以在醫生的指導下進行基因篩查，能夠用于判斷新生兒的基因是否出現異常，排查多種先天遺傳性代謝及內分泌疾病，比如苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減退、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上
  周小鳳 副主任醫師首都醫科大學宣武醫院

  2023-10-13 0次